下圖為為雙側(cè)多囊腎解剖標(biāo)本，大小是正常腎臟的3-4倍。大小不一的囊腫取代了正常的腎組織。

研究證明人類4號或16號染色體基因座異常可導(dǎo)致多囊腎發(fā)生，最終會出現(xiàn)終末期腎病(End Stage Kidney Disease, ESKD)，16號染色體基因座異常導(dǎo)致的多囊腎約占2/3，出現(xiàn)臨床癥狀較早，平均50歲左右可有ESKD的表現(xiàn)。而4號染色體基因座異常的多囊腎臨床癥狀出現(xiàn)較晚，平均70歲左右有ESKD的表現(xiàn)。

 有家族史，腰痛（多為腎出血、梗阻性腎結(jié)石或泌尿道感染導(dǎo)致）、高血壓、血尿、蛋白尿、腎功能不全，腎外表現(xiàn)還包括腦動脈瘤、肝臟和胰腺囊腫、心臟瓣膜疾病、結(jié)腸憩室、腹壁疝和腹股溝疝、精囊囊腫，甚至還伴發(fā)胸升主動脈夾層和動脈瘤、頭頸部動脈夾層、動脈延長擴(kuò)張癥、和視網(wǎng)膜中央血管阻塞。

1.體檢偶然發(fā)現(xiàn)。

2.有家族史者可行影像學(xué)檢查進(jìn)一步確診。（1）超聲檢查：雙腎有無數(shù)個大小不一的液性暗區(qū)，如合并有多囊肝可見肝臟也為無數(shù)個大小不一的液性暗區(qū)。

  （2）CT檢查：大小不一的囊性組織取代了正常的腎臟肝臟組織。 

3.無家族史者：體檢發(fā)現(xiàn)有以上影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)者，單側(cè)腎臟有10個以上直徑≥5mm的囊腫，腎臟增大伴有肝囊腫時可診斷，如仍不能明確可行基因檢測確診，這類患者中有少數(shù)為基因突變或鑲嵌引起。但其中約有<10%的基因測序無異常。

1.多發(fā)性腎囊腫：成人常見，囊腫數(shù)量隨年齡增長而增加。多無家族史。

2.局限性腎囊性病變：與多囊腎相似，影像學(xué)檢查可見單側(cè)腎臟的大小不一多發(fā)囊腫，被正常或萎縮的腎實質(zhì)分隔開。一般不會累及雙側(cè)腎臟，也不會進(jìn)展。

3. 獲得性腎囊性疾病：慢性腎病者常伴雙側(cè)腎多發(fā)小囊腫，接受血液透析或腹膜透析的患者多見，這些囊腫的直徑通常<0.5cm，雙側(cè)腎臟至少4個以上囊腫可確定為獲得性腎囊性疾病。

4. 髓質(zhì)海綿腎：見于髓質(zhì)錐體集合管管腔擴(kuò)張。尿路造影的表現(xiàn)與多囊腎類似，CT或MRI可見腎皮質(zhì)不受累，其病例中也有常染色體顯性遺傳的報道。 

5. 常染色體顯性遺傳結(jié)節(jié)性硬化病：可能出現(xiàn)多發(fā)性腎囊腫。若伴有腎血管平滑肌脂肪瘤、面部血管纖維瘤、黑色素減退斑和視網(wǎng)膜結(jié)節(jié)性錯構(gòu)瘤時可以確診本病。

包括內(nèi)科藥物治療及外科治療兩類。

1.內(nèi)科治療：篩選高危患者，判斷預(yù)后及適合托伐普坦藥物治療。以Mayo分類系統(tǒng)來為模板，以疾病進(jìn)展風(fēng)險從低到高的順序分出5個預(yù)后組(1A、1B、1C、1D和1E)，其中1C、1D和1E屬于終末期腎病。利用在線計算器(TKV calculator)計算TKV值，再根據(jù)年齡身高估算出預(yù)后值。

（1）輕癥患者治療：

a.控制血壓：可延緩腎功能不全的發(fā)生，使用ACEI或ARB藥物將血壓控制在110-130/75-80mmHg。

b.鈉鹽攝入：尿鈉濃度高與腎臟增大及GFR下降相關(guān)，每日鈉鹽攝入應(yīng)≤5g，控制鈉鹽攝入也可以改善高血壓。

c.水化治療：如GFR>30mL/(min?1.73m²)，血清鈉離子正常者，建議每日飲水量>3升，有研究表明水化治療可減少腎結(jié)石形成，同時可降低血漿加壓素水平，控制囊腫增大增多。

（2）高危患者治療：

a. 托伐普坦，是加壓素V2受體(V2-receptor, V2R)拮抗劑，可完全阻斷加壓素對囊腫形成的作用。

b.適應(yīng)癥：Mayo分類(Mayo classes)為1C、1D或1E可使用。

c. 過去常用的生長抑素和生長抑素類似物對腎功能下降的進(jìn)展速度無緩解作用，藥物本身引起多種嚴(yán)重不良反應(yīng)，如誘發(fā)肝臟囊腫感染，導(dǎo)致高血糖和糖尿病等現(xiàn)不建議臨床使用。

2.外科治療：當(dāng)多囊腎至終末期腎病時需外科干預(yù)。

（1）血液透析：生存率高于其他疾患導(dǎo)致的終末期腎病患者。

（2）腹膜透析：可能增加囊腫感染、腹膜炎的風(fēng)險。但生存率高于其他疾患導(dǎo)致的終末期腎病患者。

（3）腎移植：術(shù)后并發(fā)癥發(fā)生率與一般人群相近，多囊腎體積有變小的趨勢。

（4）腎切除術(shù)：常規(guī)不建議腎切除術(shù)。少數(shù)患者需要單側(cè)或雙側(cè)腎臟切除術(shù)，以適應(yīng)移植腎。其指針還包括增大的腎囊腫嚴(yán)重影響生活、營養(yǎng)不良、反復(fù)的腎感染、嚴(yán)重血尿經(jīng)介入治療無效、腎癌可能者。

1.血尿：肉眼血尿多見，多為泌尿道感染或劇烈活動有發(fā)，可反復(fù)發(fā)作，提示腎囊腫進(jìn)展。囊腫出血破裂進(jìn)入集合系統(tǒng)所致，治療上經(jīng)臥床休息、補(bǔ)液及鎮(zhèn)痛（非甾體類藥物禁用）。出血嚴(yán)重，行血管介入栓塞，如無效腎切除術(shù)。

2.腎結(jié)石：尿酸、草酸鈣結(jié)石多見。其結(jié)石形成既有代謝因素，也有增大的囊腫導(dǎo)致的尿液排出不暢。治療上根據(jù)結(jié)石大小位置可行體外沖擊波碎石、輸尿管鏡碎石、經(jīng)皮腎鏡碎石術(shù)等。

3.腎癌：多囊腎腎癌發(fā)病率與正常人群相當(dāng)，雙側(cè)、多中心性、肉瘤樣多見，臨床確診困難，如發(fā)熱、厭食、乏力、體重減輕、有快速生長的復(fù)雜性囊腫時建議經(jīng)皮穿刺抽吸及細(xì)胞學(xué)檢查。