世界首報(bào)一例染色體異常核型

    染色體是細(xì)胞核中載有遺傳信息（基因）的物質(zhì)。染色體病即染色體異常，它的異常可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。近日西安高新醫(yī)院婦產(chǎn)科實(shí)驗(yàn)室發(fā)現(xiàn)一例異常染色體，經(jīng)過(guò)國(guó)際人類(lèi)染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)專家鑒定，確認(rèn)為世界首例異常染色體。

    染色體易位是造成流產(chǎn)、畸胎、死胎的重要原因之一。此次發(fā)現(xiàn)的異常染色體是7號(hào)染色體自短臂1區(qū)5帶處斷裂，斷裂部分異位到20號(hào)染色體的長(zhǎng)臂的1區(qū)3帶處。本例異常核型經(jīng)國(guó)家確認(rèn)為世界首例異常染色體核型，它的發(fā)現(xiàn)豐富了人類(lèi)異常染色體核型數(shù)據(jù)庫(kù)，為人類(lèi)更為深入的研究染色體疾病提供了寶貴的病例資料。

   該染色體異常患者，女性，30歲，因反復(fù)流產(chǎn)來(lái)我院婦科就診，在西安高新醫(yī)院做染色體分析時(shí)發(fā)現(xiàn)異常，這例染色體異常的發(fā)現(xiàn)為該患者反復(fù)流產(chǎn)查明了原因，為其優(yōu)生提拱了指導(dǎo)；這種異常核型患者再次孕育正常胎兒的概率很小，所以患者如下次妊娠可做植入前診斷或產(chǎn)前羊水染色體診斷以達(dá)到優(yōu)生目的。