肌肉肌病通常指骨骼肌本身病變引起的疾病，可以表現(xiàn)為肌肉力弱、肌疲勞、肌痛、肌肉萎縮、肌肉肥大。臨床上可以大致分為遺傳性和獲得性兩大類。

（1）遺傳性肌病：

①進行性肌營養(yǎng)不良

②先天性肌病

③肌強直和通道病

④代謝性肌病

⑤線粒體性肌病

（2）獲得性肌病：

①炎癥性肌病

②內(nèi)分泌性肌病

③與系統(tǒng)性疾病有關(guān)的肌病

④藥物/中毒性肌病

肌肉疾病的診斷方法：

（一）血清肌酶測定：血清肌酸激酶、血清肌紅蛋白、血清丙酮酸酶、醛縮酶、乳酸脫氫酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶，谷丙轉(zhuǎn)氨酶，常可升高。

（二）肌電圖：可以鑒別肌源性、神經(jīng)源性、神經(jīng)肉接頭疾病，協(xié)助臨床定位，提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。

（三）肌活檢：要確定肌肉疾病的性質(zhì)，就要做肌肉病理檢查。肌肉的病理檢查是在肢體上取非常小的一塊肌肉， 進行冰凍切片和十幾種組織學\酶組織化學以及免疫組織化學染色，該技術(shù)是診斷肌肉疾病的關(guān)鍵檢查。

（四）若有條件可應核磁共振檢查技術(shù)，能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍，可為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。

（五）基因檢查：基因檢查在許多醫(yī)院不是常規(guī)檢查，檢查的周期短則數(shù)周，長則沒有時間限制了，做基因檢查不是撒大網(wǎng)式的漫無目的的找，而是基于臨床表現(xiàn)和病理檢查提供的線索，有針對性進行檢查。

我們對肌肉疾病的診療過程是：臨床表現(xiàn)---生化、肌電圖、病理檢查---基因或蛋白檢查---提出分子診斷，最終明確病理生理過程，確定治療方案。按照這個程序是符合疾病檢查的規(guī)律，做到最節(jié)省高效。