肌肉病理技術(shù)在診斷神經(jīng)肌肉疾病中的關(guān)鍵作用

病理學(xué)是許多疾病確診的“金標(biāo)準(zhǔn)”。隨診科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，盡管多種無創(chuàng)檢查技術(shù)可以為神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷確定部位，但難以明確病變的性質(zhì)，特別是肌肉疾病，常常需要通過組織化學(xué)、免疫組織化學(xué)、超微結(jié)構(gòu)甚至分子生物學(xué)來明確診斷。因此，肌肉活檢及肌肉病理技術(shù)是診斷肌肉疾病的關(guān)鍵手段。

肌肉活檢診斷技術(shù)通常采用開放手術(shù)取材，一般是先進(jìn)行肌肉組織化學(xué)檢查，然后進(jìn)行肌肉組織超微結(jié)構(gòu)和肌肉免疫組織化學(xué)檢查。肌肉組織化學(xué)檢查是通過對新鮮的肌肉組織進(jìn)行冰凍切片，再分別進(jìn)行HE、MGT、NADH、ORO、PAS及不同酸堿度的ATP酶染色，然后在光學(xué)顯微鏡下觀察肌纖維的形態(tài)，如肌纖維大小、形狀、結(jié)構(gòu)、有無特殊結(jié)構(gòu)存在、糖原和脂肪滴含量、不同酶的活性、不同類型肌纖維的分布和比例等等。從而對肌營養(yǎng)不良、炎性肌病、先天性肌病、代謝性肌病等進(jìn)行診斷。而各種類型的肌營養(yǎng)不良的肌肉組織化學(xué)染色均缺少具有明確診斷的特異性改變，需要通過免疫組織化學(xué)染色或免疫熒光染色標(biāo)記某些基因蛋白，如抗肌萎縮蛋白、肌聚糖蛋白、層粘連蛋白、結(jié)蛋白等，從而幫助診斷和鑒別診斷假肥大型肌營養(yǎng)不良、肢帶型肌營養(yǎng)不良、先天性肌營養(yǎng)不良等。

我院神經(jīng)科實(shí)驗(yàn)室于2003年建立起肌肉病理技術(shù)，現(xiàn)已開展HE、MGT、NADH、ORO、PAS、SDH、ACP、ALP、COX、不同酸堿度的ATP酶等染色的組織化學(xué)方法，對多發(fā)性肌炎、皮肌炎、線粒體肌病、脂質(zhì)累積病、糖原累積病、中央軸空病、桿狀體肌病、中心核肌病、包涵體肌炎、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良等進(jìn)行了確診，并開展了免疫組織化學(xué)染色，現(xiàn)可進(jìn)行dystrophin、dysferlin、caveolin-3、emerin、α、β、δ、γ-sarcoglycon、Laminin α2、Collagen VI等五十多種抗體的免疫組織化學(xué)染色，對假肥大型肌營養(yǎng)不良（Duchenne型、Becker型）、肢帶型肌營養(yǎng)不良2B、Miyoshi肌病、Merosin先天性肌營養(yǎng)不良等進(jìn)行了確診及鑒別診斷。