肌肉病理技術在診斷神經肌肉疾病中的關鍵作用

病理學是許多疾病確診的“金標準”。隨診科學技術的發展，盡管多種無創檢查技術可以為神經系統疾病的診斷確定部位，但難以明確病變的性質，特別是肌肉疾病，常常需要通過組織化學、免疫組織化學、超微結構甚至分子生物學來明確診斷。因此，肌肉活檢及肌肉病理技術是診斷肌肉疾病的關鍵手段。

肌肉活檢診斷技術通常采用開放手術取材，一般是先進行肌肉組織化學檢查，然后進行肌肉組織超微結構和肌肉免疫組織化學檢查。肌肉組織化學檢查是通過對新鮮的肌肉組織進行冰凍切片，再分別進行HE、MGT、NADH、ORO、PAS及不同酸堿度的ATP酶染色，然后在光學顯微鏡下觀察肌纖維的形態，如肌纖維大小、形狀、結構、有無特殊結構存在、糖原和脂肪滴含量、不同酶的活性、不同類型肌纖維的分布和比例等等。從而對肌營養不良、炎性肌病、先天性肌病、代謝性肌病等進行診斷。而各種類型的肌營養不良的肌肉組織化學染色均缺少具有明確診斷的特異性改變，需要通過免疫組織化學染色或免疫熒光染色標記某些基因蛋白，如抗肌萎縮蛋白、肌聚糖蛋白、層粘連蛋白、結蛋白等，從而幫助診斷和鑒別診斷假肥大型肌營養不良、肢帶型肌營養不良、先天性肌營養不良等。

我院神經科實驗室于2003年建立起肌肉病理技術，現已開展HE、MGT、NADH、ORO、PAS、SDH、ACP、ALP、COX、不同酸堿度的ATP酶等染色的組織化學方法，對多發性肌炎、皮肌炎、線粒體肌病、脂質累積病、糖原累積病、中央軸空病、桿狀體肌病、中心核肌病、包涵體肌炎、強直性肌營養不良等進行了確診，并開展了免疫組織化學染色，現可進行dystrophin、dysferlin、caveolin-3、emerin、α、β、δ、γ-sarcoglycon、Laminin α2、Collagen VI等五十多種抗體的免疫組織化學染色，對假肥大型肌營養不良（Duchenne型、Becker型）、肢帶型肌營養不良2B、Miyoshi肌病、Merosin先天性肌營養不良等進行了確診及鑒別診斷。