顱腦先天性發(fā)育畸形的CT及MRI診斷

李恒

顱腦先天性畸形約半數(shù)發(fā)現(xiàn)于出生時(shí)和新生兒期，其余在嬰幼和兒童期間，是小兒顱腦疾病的重要組成部分，也是胎兒及嬰幼兒死亡重要原因。

神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育開(kāi)始于妊娠第三周，在妊娠一個(gè)月內(nèi)胚胎受到損害，均可導(dǎo)致顱腦畸形，有的畸形也可發(fā)生妊娠后期。導(dǎo)致先天性顱腦發(fā)育畸形的病因很多，其中約60%原因不明，20%為遺傳性因素，10%為自發(fā)染色體突變，10%由環(huán)境因素如感染、缺血、中毒等所致。

CT及MRI可較好的顯示先天性顱腦發(fā)育畸形的類(lèi)型、位置和程度，為最佳檢查方法。

一、顱腦發(fā)育畸形分類(lèi)

二、顱腦發(fā)育畸形CT、MRI示例

(一) 胼胝體發(fā)育不良合并腦灰質(zhì)異位、腦裂畸形

女，41歲，胼胝體缺如并腦裂畸形、灰質(zhì)異位（箭頭）；雙側(cè)側(cè)腦室間距增寬，第三腦室擴(kuò)大上抬插入側(cè)腦室之間，雙側(cè)側(cè)腦室前角變小，后角不規(guī)則擴(kuò)大（左側(cè)為著），大腦大靜脈池囊狀擴(kuò)大。

(二) 前腦無(wú)裂畸形（HPE）：是由于孕程的第3～4周，前腦不能成功分裂端腦、間腦。按照疾病嚴(yán)重程度由高到低將HPE分為4型：無(wú)腦葉型、半腦葉型、腦葉型和半球中央變異型HPE。

女，10個(gè)月，半腦葉型前腦無(wú)裂（HPE）。軸面T2WI（圖1）示大腦半球前部縱裂缺如，雙側(cè)額葉融合伴發(fā)育不良，兩側(cè)豆?fàn)詈思拔矤詈瞬糠秩诤希瑐?cè)腦室前角未發(fā)育、后角融合，伴發(fā)背側(cè)間裂小囊腫及小頭畸形。矢狀面T1WI（圖2）示胼胝體膝部及體部缺如。

(三) 無(wú)腦回畸形 巨腦回畸形 多微腦回畸形

無(wú)腦回畸形也稱(chēng)光滑腦，屬于神經(jīng)元移行異常疾病。發(fā)生在妊娠第8~14周。正常情況下先移動(dòng)的神經(jīng)元構(gòu)成深部的皮質(zhì)，而后來(lái)移動(dòng)的神經(jīng)元需穿越先期移行的神經(jīng)元形成淺表的皮質(zhì)，若后期移行的神經(jīng)元不能穿越先期移行的神經(jīng)元就形成無(wú)腦回或巨腦回畸形。

女，5月齡，巨腦回畸形。反復(fù)發(fā)作性抽搐。

在胚胎5～6月時(shí)，最后的神經(jīng)元移行波到達(dá)皮層表面時(shí)，如果出現(xiàn)異常，不能進(jìn)行正常的分布，則引起新皮層內(nèi)細(xì)胞分布紊亂，生長(zhǎng)不均勻，導(dǎo)致多微腦回畸形。

女，25歲，右側(cè)枕葉多微腦回畸形，白質(zhì)減少，右側(cè)側(cè)腦室后角不規(guī)則形擴(kuò)大；頭顱不對(duì)稱(chēng)，右側(cè)發(fā)育小。

(四) 積水型無(wú)腦畸形：又稱(chēng)水腦畸形。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為其發(fā)生與腦血管供血障礙關(guān)系密切，即由于胚胎期雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈未發(fā)育或發(fā)育不良導(dǎo)致大腦前、中動(dòng)脈供血區(qū)腦組織未發(fā)育或發(fā)育不良，代之為巨大等腦脊液密度樣囊性區(qū)，僅見(jiàn)枕葉、基底節(jié)及丘腦部分存留。但后循環(huán)供血區(qū)腦組織發(fā)育基本正常。腦室系統(tǒng)有時(shí)可正常存在，有時(shí)伴不同程度擴(kuò)張。腦膜,包括大腦鐮、小腦幕及蛛網(wǎng)膜、軟腦膜可正常存在，亦可伴不同程度缺如。

男，3歲，積水型無(wú)腦畸形。圖1 CTVR顯示頭顱增大，顱縫及囟門(mén)均已閉合；圖2~5軸位結(jié)合冠、矢狀位重建顯示：雙側(cè)大腦半球缺如，代之為大量腦脊液密度影，僅見(jiàn)部分基底節(jié)及丘腦存在。側(cè)腦室及第三腦室存在、輕度擴(kuò)張。大腦鐮存在，前部部分缺如。小腦幕完整存在及幕下結(jié)構(gòu)完好。

(五) 腦膜腦膨出、腦膜膨出、腦膨出：先天性腦膜腦膨出是指腦膜及腦組織等通過(guò)先天性的顱骨缺損部位疝出到顱外所形成的與腦脊液循環(huán)相通的囊性結(jié)構(gòu)。

女，2歲，先天性鼻內(nèi)腦膜腦膨出。左側(cè)篩骨水平板缺損，膨出物與顱內(nèi)相同，突入左側(cè)鼻腔內(nèi)，左側(cè)鼻中隔受壓移位。

(六) Dandy-Walker畸形：為小腦蚓部發(fā)育不良，原始第四腦室頂部的上部膜性區(qū)永存，第四腦室囊性擴(kuò)張所致。

男，６個(gè)月，Dandy-Walker畸形。T1WI矢狀面圖像示后顱窩擴(kuò)大，第四腦室囊性擴(kuò)張，小腦蚓部小，殘存小腦蚓似團(tuán)塊狀向上旋轉(zhuǎn)、移位（長(zhǎng)箭），小腦幕、直竇及竇匯抬高（短箭）。同時(shí)可見(jiàn)枕部皮下囊性竇道與顱內(nèi)相溝通（箭頭）。