作者：阮醫(yī)生

雙手拇指經(jīng)常抽筋

拇指內(nèi)收搐搦發(fā)展成雙手麻木

之后發(fā)生抽搐，牙關(guān)禁閉，口吐白沫，四肢僵硬

四肢肌肉麻木，不適，走500米路，就得停下來休息

看到上面這些信息相信你一定會懷疑這位患者可能身患癲癇，但其實不然。

這是西安國際醫(yī)學(xué)高新醫(yī)院兒科住院部新來的一位“特殊”的小患者，我們暫且叫他小澤澤。上述病癥就是小澤澤患病后的表現(xiàn)。而說他特殊，首先是因為小澤澤患了一種內(nèi)分泌系統(tǒng)罕見病——甲狀旁腺功能減退癥。這類疾病的發(fā)病率極低，約為23/10萬左右，患病后主要表現(xiàn)為低鈣，高磷。

其次，小澤澤的特殊是因為他來自寧夏回族自治區(qū)的一個少數(shù)民族家庭，在家中7個兄弟姐妹中排行老五，這個年代還有這么多孩子的家庭，的確不多見。

有一個孩子在拍照

不幸始于出生

但好在不放棄總會有希望

不幸從小澤澤還在媽媽肚子里的時候就開始了。那時爸爸意外去世，媽媽忍著巨大悲痛，繼續(xù)孕育生命，可是已經(jīng)超過預(yù)產(chǎn)期2周了，小澤澤還是沒有要出生的動靜。媽媽用當(dāng)?shù)氐耐赁k法，喝了蓖麻油后，他終于出來了。

經(jīng)人介紹，媽媽帶著五個孩子改嫁并再次孕育一女一兒。一個9口之家，靠著爸爸外出新疆打工賺取生活費，媽媽領(lǐng)著姐姐們干零活貼補家用，再加上政府每個月發(fā)放的500多元低保金艱難度日。

可老天似乎沒有放過小澤澤的意思。2018年1月，小澤澤雙手拇指經(jīng)常出現(xiàn)抽筋狀況，在當(dāng)?shù)乜h醫(yī)院就診后診斷為缺鈣，建議補鈣。可后來，小澤澤從拇指內(nèi)收搐搦逐漸發(fā)展成雙手麻木，2018年冬天，他突然發(fā)生抽搐，牙關(guān)禁閉，口吐白沫，四肢僵硬。家中老人說孩子是著了魔，所以并未就醫(yī)。可接下來的20多天，小澤澤反復(fù)抽搐了6次。

2019年1月，媽媽領(lǐng)著小澤澤到寧夏醫(yī)科大就診，查出甲狀旁腺功能減退癥，建議終身服用鈣劑。同月經(jīng)人介紹，母親帶著小澤澤去往山西專科醫(yī)院治療癲癇。期間，媽媽帶著小澤澤不斷去山西復(fù)查，但指標(biāo)均未達(dá)到標(biāo)準(zhǔn)，只能繼續(xù)口服鈣劑和抗癲癇藥。

近半年的時間里，小澤澤的病情進展迅速，經(jīng)常出現(xiàn)四肢肌肉麻木、不適，走500米路，就得停下來休息，頭疼的時候，他常常一個人躲在角落里忍受。家中親戚嘗試說服母親放棄醫(yī)治小澤澤，可為母則強的她，從未有過這樣的念頭。

帶著期盼再次出發(fā)

好運可能會遲到但不會缺席

因為疫情，爸爸被困在新疆，找不到工作也無法回到家鄉(xiāng)。家里親戚介紹媽媽帶著小澤澤來西安國際醫(yī)學(xué)高新醫(yī)院治療。為了這個再次垂憐的機會，媽媽帶著姐姐幫人采摘枸杞，攢下了3000元。抱著7個月大的弟弟，拉著走500米就沒力氣的小澤澤，坐了十一個小時的硬座火車，先從寧夏到西安，再走進了西安國際醫(yī)學(xué)高新醫(yī)院兒科住院部。

母親帶著口音的普通話讓簡單的問診也變得不易，普通的問診查體用了近兩個小時才完成。在醫(yī)生準(zhǔn)備離開的時候，小澤澤的母親喊住了她，小聲詢問，能不能幫忙叫個外賣。因為是回族，她只能吃清真食物，可自己又不會使用外賣APP叫餐。

醫(yī)生點了兩份清真炒粉，在樓下買了一箱純牛奶送到病房后，當(dāng)這位媽媽掏出“救命錢”時，醫(yī)生的眼淚已經(jīng)奪眶而出。婉言拒絕后，護士默默送來免費的陪人床，讓她和弟弟能得到休息。

入院經(jīng)過詳細(xì)查體后，發(fā)現(xiàn)孩子血鈣很低、血磷升高，由于血漿里鈣離子長期偏低，已經(jīng)導(dǎo)致很多器官出現(xiàn)病變，顱內(nèi)多處腦組織出現(xiàn)鈣化灶，雙眼有白內(nèi)障，腦電圖提示有問題。入院后的第三天，小澤澤發(fā)生了一次抽搐，好在搶救及時，抽搐很快緩解。此時，入院交的3000元押金已經(jīng)所剩無幾。

全科共同努力

為小澤澤點燃希望之火

因為小澤澤所患疾病發(fā)病率極低，所以目前現(xiàn)有的診療案例大都相同。治療的最終目的大都是通過補鈣，減輕低鈣引起神經(jīng)肌肉興奮等一系列癥狀及并發(fā)癥。大量翻閱案例后，兒科組織科室內(nèi)部進行疑難病例討論會，針對小澤澤的病情進展，制定了差異化的治療方案，并對預(yù)后等情況進行討論。

終于，小澤澤的血鈣從入院時的1.28mmol/L逐漸升至1.6mmol/L，頭痛、手腳麻木得到明顯緩解，精神也慢慢好起來，媽媽臉上露出了久違的笑容。截止發(fā)稿前，小澤澤復(fù)查鈣已達(dá)到2.08mmol/L，頭疼和手腳麻木的癥狀已消失。

謝別科室醫(yī)護人員后，小澤澤和媽媽踏上了歸家的路程，求醫(yī)這一路幾多坎坷，但好在這一次，這群可愛的醫(yī)護沒有放棄他們。

求醫(yī)之路難，得了罕見病的求醫(yī)之路，更是難上加難。這一路走來，這位堅強的母親不知遇到了多少困難，但她從沒在我們面前說過一個難字。她沒有文化，連自己的名字都不會寫，但她卻敢一個人帶著兩個孩子，坐著十幾個小時的火車跨省求醫(yī)。

有的病可以治好，有的病只能控制，小澤澤罹患罕見遺傳代謝病是不幸的，可他有一個如此堅強而偉大的母親，有這么多好心的社會人士幫助，他又是幸運的。我們也期待他的疾病趕快好起來，以后能成為有能力幫助別人的人，讓這份愛，綿延不絕。