（2）NT增厚是一個(gè)獨(dú)立的胎兒染色體非整倍體的標(biāo)記物，通常以3mm作為NT增厚的切割值。75%的21-三體綜合征胎兒存在NT增厚，其他常見染色體非整倍體，如13-三體綜合征、18-三體綜合征和特納綜合征的風(fēng)險(xiǎn)也增高，且隨NT增加，胎兒染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)也隨之增加。
    （3）NT增厚是進(jìn)一步行介入性產(chǎn)前診斷和遺傳學(xué)分析的指征。
    （4）NT增厚時(shí)，胎兒罹患先天性心臟缺陷的風(fēng)險(xiǎn)較背景人群顯著升高 。隨著NT厚度的增加，胎兒罹患先天性心臟缺陷的風(fēng)險(xiǎn)也增加，如果同時(shí)合并有靜脈導(dǎo)管a波反向、三尖瓣反流的超聲表現(xiàn)，則胎兒罹患先天性心臟缺陷的風(fēng)險(xiǎn)更高。如對胎兒遺傳學(xué)分析未見異常，建議行后續(xù)的胎兒超聲心動圖檢查以除外先天性心臟缺陷的可能性。
    （5）NT增厚時(shí)胎兒罹患其他結(jié)構(gòu)異常的風(fēng)險(xiǎn)也增加，如骨骼和腎臟發(fā)育不良，如對胎兒的遺傳學(xué)分析未見異常，建議在妊娠16周行超聲檢查，注意羊水和骨骼情況。

 (6) 當(dāng)胎兒NT增厚且染色體核型正常時(shí)，胎兒可能罹患一些罕見的遺傳綜合征，如Noonan綜合征、Smith-Lemli-Opits綜合征等，以及染色體缺失/微重復(fù)綜合征，建議對此類病例行后續(xù)的CMA檢測。
（7）當(dāng)胎兒NT增厚且染色體核型正常時(shí)，也提示妊娠結(jié)局不良的風(fēng)險(xiǎn)升高，如自然流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)等，應(yīng)對孕婦進(jìn)行充分的告知，在孕期加強(qiáng)檢測。
（8）染色體異常及其他病變與NT的厚度，而非其形態(tài)相關(guān)。
    早孕期超聲軟指標(biāo)均為獨(dú)立的胎兒染色體非整倍體的標(biāo)記物，是介入性產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷的明確指征。如果胎兒染色體核型正常，建議進(jìn)一步行CMA檢測。同時(shí)，孕期超聲軟指標(biāo)也可能是胎兒結(jié)構(gòu)異常的早期表現(xiàn)，隨著孕周的增加，可能會出現(xiàn)其他的結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)。如果遺傳學(xué)檢查未發(fā)現(xiàn)異常，應(yīng)對胎兒進(jìn)行動態(tài)超聲監(jiān)測，警惕有無其他超聲異常表現(xiàn)。

                                                                                            參考書籍《中國胎兒產(chǎn)前超聲檢查規(guī)范》