骨髓增生異常綜合征，簡稱MDS，是骨髓的克隆性造血干細胞、祖細胞發育異常。其結果是導致骨髓無效造血，以及惡性轉化的危險增高。
“無效造血，就是生產出來的紅細胞、白細胞、血小板都是不正常的，相當于生產了大量的次品，不能發揮正常的細胞作用。”
“惡性轉化危險增高，就是容易發生惡變，出現急性髓系白血病，可以理解為急性髓系白血病的癌前病變”。
骨髓增生異常綜合征（MDS），發病率在10/10萬——12/10萬。中老年人多發，50歲以上病人占50%——70%，那女比為2:1.
MDS的發生相關因素：化學致癌物、烷化劑治療、放射線接觸，目前認為MDS是否進展為急性白血病，是與細胞內被激活的癌基因類型和數量相關，主要是早期造血干細胞受到損害后，增值變異的結果。
MDS多見于50歲以上的人，大多數起病比較隱匿，以貧血為主要表現。持續性貧血或者進行性加重的貧血，用鐵劑和各種升壓藥物治療效果不明顯。病程長、反復感染、出血的表現，部分患者可以肝脾腫大、淋巴結腫大。
MDS長期病情穩定，骨髓中原始細胞不變，或輕度增加，可存活數年或十幾年。部分患者在初期病情穩定，突然出現疾病進展，骨髓的原始細胞迅速增加，轉變為急性髓系白血病（AML）.還有部分患者骨髓原始細胞逐漸增多，病情緩慢，但不可逆的方式進展，直至出現AML.
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